单基因遗传病发病率高吗

2024-05-08 245人阅读

问题描述: 单基因遗传病发病率高吗

医生回答(1)

病情分析:单基因遗传病的发病率因人而异,通常较低。
单基因遗传病的发病率通常较低,是因为正常人群中携带致病基因的频率较低,且大多数个体具有正常的等位基因来补偿或弥补突变基因的功能缺陷。尽管如此,对于某些特定的单基因遗传病,如某些常染色体显性遗传病,由于存在纯合子效应,双杂合子个体可能表现出更严重的症状,因此其发病率可能会略高于其他单基因遗传病。
不同类型的单基因遗传病,其发病率也有所不同。例如,囊性纤维化是一种常见的常染色体隐性遗传病,其发病率约为1/2500;而亨廷顿舞蹈病则是一种常染色体显性遗传病,其发病率为1/8000-1/10000。
在考虑单基因遗传病的发病率时,应考虑到家族史、种族背景以及环境因素的影响,并建议进行基因检测以评估个人的风险。

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