进行性家族性肝内胆汁淤积症3型是遗传吗

2024-06-06 368人阅读

问题描述: 进行性家族性肝内胆汁淤积症3型是遗传吗

医生回答(1)

病情分析:进行性家族性肝内胆汁淤积症3型是一种常染色体隐性遗传病,通常由基因突变引起。
进行性家族性肝内胆汁淤积症3型是一种罕见的遗传性疾病,其特征为肝脏中胆汁分泌障碍导致的持续性黄疸。该疾病是由位于17号染色体上的ATP8B2基因发生突变所致,当父母双方都携带致病变异时,子女有50%的概率继承此突变基因并发病。患者可能会出现皮肤瘙痒、脂溶性维生素吸收不良等症状,并伴有体重减轻和生长迟缓等表现。
针对本病,目前尚无特效治疗方法,主要是对症支持治疗以缓解症状。建议定期监测患者的肝功能指标以及电解质水平,避免使用可能加重胆汁淤积的药物如利福平或甲氨蝶呤等。同时,应保持良好的营养状态,摄入足够的脂肪酸和脂溶性维生素,必要时可补充相应的营养素制剂。

2024-06-07 举报