病情分析：先天性巨结肠是一种肠道神经节细胞缺如或减少的疾病，导致近端肠管出现持续痉挛性狭窄，从而影响粪便通过。
先天性巨结肠是由于胚胎期远端肠管神经发育异常所致。远端肠管缺乏神经节细胞，使这段肠管无法正常蠕动和排空，进而形成巨结肠。典型表现为新生儿时期即有顽固性便秘、呕吐、腹胀等现象。随着年龄增长，还会伴随营养不良、生长迟缓等症状。
诊断通常需要进行钡剂灌肠X线检查以显示典型的“双气囊”征；直肠肛门测压可观察到异常的静息压增高和不正常的松弛反应；基因检测可用于特定类型的遗传性巨结肠症的确诊。治疗可能包括药物治疗，如使用促动力药西沙必利片促进肠道运动，以及手术治疗，如根治性巨结肠切除术来纠正梗阻。对于新生儿患者，应密切监测体重增长情况并调整饮食结构。
先天性巨结肠是一种严重的消化道畸形，早发现、早诊断和及时干预至关重要，以免延误病情。家长应注意婴儿的排便规律和质量，定期带孩子进行体检，以便早期发现并处理相关问题。