小儿先天性高氨血症能否治愈好

2024-05-24 660人阅读

问题描述: 小儿先天性高氨血症能否治愈好

医生回答(1)

病情分析:小儿先天性高氨血症不能被治愈。
小儿先天性高氨血症是由基因突变引起的遗传代谢疾病,其病因涉及多个酶的缺乏或活性降低,导致肝脏无法正常代谢产生的氨。由于该病的遗传性质,目前没有针对根本病因的治疗方法,因此无法治愈。新生儿筛查通常可在出生后数天内发现该病,并开始低蛋白饮食和特殊配方奶治疗,以减少肝脏中的氨负荷,但并不能改变疾病的遗传基础。
对于非典型病例,可能需要个体化评估治疗效果及预后。
建议定期监测患儿的血液中氨水平以及生长发育指标,以早期识别并处理潜在并发症。

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