2024-05-30 491人阅读
问题描述: 遗传代谢病能否治愈好
医生回答(1)
沈晓婷 副主任医师
中山大学附属第一医院 生殖医学科
病情分析:遗传代谢病通常难以治愈。
遗传代谢病与基因突变有关,这些突变可能导致体内酶或蛋白异常,影响物质代谢过程。由于这些异常通常是永久性的,因此很难通过常规手段来纠正它们。
但有些遗传代谢病可以通过特定治疗措施得到部分缓解,例如苯丙酮尿症患者在新生儿时期开始限制摄入苯丙氨酸后,神经系统损伤可能被预防或减轻。
对于遗传代谢病,早期诊断和干预至关重要,可以降低其对健康的长期影响。建议定期进行新生儿筛查和家族史调查,以尽早发现并管理潜在的风险。