肝豆状核变性会遗传给下一代吗

2024-05-11 862人阅读

问题描述: 肝豆状核变性会遗传给下一代吗

医生回答(1)

病情分析:肝豆状核变性可能会遗传给下一代。
肝豆状核变性属于常染色体隐性遗传病,是由ATP7B基因突变引起的铜代谢障碍疾病。当父母均为致病变异的携带者时,子女患此病的风险为25%。因为只有当父母都传递了致病变异,子女才可能同时获得两个致病变异拷贝而发病。
虽然大多数情况下肝豆状核变性是通过家族遗传的方式传播的,但在某些罕见病例中,也可能由新出现的基因突变引起,此时患者无家族史。
对于存在肝豆状核变性的家族史或有疑似症状的人群,应考虑进行基因检测以评估风险,并建议在专业医生指导下采取适当的预防措施。

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