线粒体脑肌病患者生的孩子会遗传吗

2024-05-24 200人阅读

问题描述: 线粒体脑肌病患者生的孩子会遗传吗

医生回答(1)

病情分析:线粒体脑肌病患者生的孩子可能会遗传。
线粒体脑肌病是一种由多种原因导致的以骨骼肌、脑组织等组织器官慢性进行性损害为特征的一组异质性疾病,其主要病理特征是病变组织存在形态多样、数量不等的包涵体,即破碎红纤维。破碎红纤维的形成是由于线粒体DNA编码的蛋白质合成障碍导致的,而这些蛋白质的合成需要mtDNA的指导。当母体携带致病性mtDNA突变时,其在受孕过程中会将突变的mtDNA传递给子代,使子代也有可能出现破碎红纤维,进而表现出线粒体脑肌病的症状。
除破碎红纤维外,还有神经源性凋亡、氧化应激反应增强以及细胞内钙稳态失衡等情况可能导致线粒体功能异常,从而引发疾病。
建议线粒体脑肌病患者及其家族成员进行基因检测,以评估患病风险,并采取适当的预防措施。必要时可考虑使用辅酶Q10等药物来改善症状,但需谨慎使用,遵医嘱执行。

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