遗传代谢病是否有遗传性呢

2024-05-30 854人阅读

问题描述: 遗传代谢病是否有遗传性呢

医生回答(1)

病情分析:遗传代谢病通常具有遗传性。
遗传代谢病是由基因突变引起的,这些突变可以是显性或隐性的,且多数为常染色体显性遗传。当父母一方携带致病基因时,其子女有50%的概率继承并表达该疾病。
但并非所有遗传代谢病都具有遗传性,例如线粒体遗传病通常是母系遗传的,而某些先天性代谢缺陷可能由新出现的突变引起。
由于许多遗传代谢病存在家族聚集现象,建议患者及其亲属进行基因检测以评估风险,并采取适当的预防措施。若症状持续或加重,应及时就医以便获得专业的诊断和治疗。

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