2024-05-31 127人阅读
问题描述: 苯丙酮尿症能够治愈吗
医生回答(1)
杨旭斌 副主任医师
中山大学附属第三医院 内分泌与代谢病学科
病情分析:苯丙酮尿症目前无法治愈,但可通过早期诊断和饮食控制来改善症状。
苯丙酮尿症是由基因突变引起的遗传性疾病,无法通过药物或手术根治。早期干预如饮食控制可减少神经系统损伤,但无法逆转已有的智力低下。因此,确诊后应立即采取措施,定期监测并遵循专业指导。
部分患者可能因误诊而延误治疗,导致病情加重。此外,由于苯丙酮尿症是一种罕见疾病,其发病率较低,家长需注意与其他可能导致类似症状的疾病相鉴别。
在日常生活中,建议密切观察孩子的生长发育状况,并及时就医以获得专业的评估和管理。对于确诊的患儿,家长需要严格遵守医生制定的饮食计划,确保孩子摄入足够的营养物质,同时避免食用含苯丙氨酸的食物,以减轻症状。