2024-05-08 242人阅读
问题描述: 枫糖尿症筛查好吗
医生回答(1)
舒冏 副主任医师
中山大学附属第三医院 内分泌与代谢病学科
病情分析:枫糖尿症筛查是必要的,因为早期诊断和治疗可以预防严重并发症。
枫糖尿症的病因主要是基因突变导致的酶缺乏,影响了体内的代谢过程。通过筛查可以识别携带者,减少患病风险。
除了新生儿疾病筛查外,还可以考虑进行血液、尿液或脑脊液分析来辅助诊断。这些检查可提供特定代谢异常的直接证据。
在考虑进行枫糖尿症筛查时,应确保遵循适当的采样和运输指南以最小化样本受损的风险,并及时送至实验室进行分析。