家族没有病史小孩会的苯丙酮尿症吗

2024-01-24

问题描述: 家族没有病史小孩会的苯丙酮尿症吗

医生回答(1)

病情分析:你好!苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积,并从尿中大量排出。当苯丙氨酸含大于0.24mmol/L,即两倍于正常参考值时,应复查或采静脉血定量测定苯丙氨酸和酪氨酸。诊断一旦明确,应尽早给予积极治疗,主要是饮食疗法。家族中及时没有这种病史,也是可能会出现的。

2024-01-24 举报