镰状细胞贫血直接原因

2024-01-24

问题描述: 镰状细胞贫血直接原因

医生回答(1)

病情分析:镰状细胞贫血的直接原因是基因突变或遗传因素。携带致病基因的个体的血红蛋白被氨基酸错误编码,肽链第6个氨基酸的β-谷氨酸被缬氨酸取代,形成异常血红蛋白S,导致红细胞镰状变化,并导致镰状细胞贫血。患者可能有贫血、疲劳、肝脾肿大、黄疸等症状。纯合子有严重的临床表现和不良的预后,而杂合子有轻微的症状和相对良好的预后。镰状细胞贫血属于我国第一批罕见病中的疾病类别。一旦考虑到该疾病,患者应及时去医院接受有针对性的治疗,如输血。建议对患有该病的家庭进行基因检测和基因咨询。建议患者注意休息,避免疲劳,饮食均衡,避免感冒。

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