病情分析：结节性硬化症是一种罕见的大病，不能完全治愈，但可以通过综合治疗手段控制病情。
结节性硬化症是由于TSC1或TSC2基因突变引起的遗传性疾病，导致细胞生长调控异常。该病涉及多个器官系统，因此被归为大病范畴。虽然无法根除，但早期诊断和综合管理如药物治疗、手术切除等，有助于控制病情进展，提高生活质量。
针对结节性硬化症的治疗需要个体化方案制定，包括使用雷帕霉素及其衍生物等靶向药物。
患者应定期接受专业医师评估，监测病情变化，确保获得最佳医疗护理，并积极参与健康生活方式，以支持结节性硬化症的管理和预后。