2024-05-30 147人阅读
问题描述: 遗传丙酸血症能治愈吗
医生回答(1)
刘海波 副主任医师
西安交通大学第一附属医院 血液内科
病情分析:遗传性丙酸血症无法治愈。该疾病是由基因突变引起的,由于体内缺乏丙酰辅酶A羧化酶或D-丙氨酸脱水酶导致丙酸代谢障碍,因此无法通过常规手段治愈。对于症状较轻的患者,可能不需要特殊治疗,只需调整饮食即可改善症状。患者应定期监测血液中丙酸水平,并在医生指导下进行适当的营养支持和药物治疗,以减轻症状并预防潜在并发症的发生。