2024-05-20 325人阅读
问题描述: 神经元蜡样脂褐质沉积症是不是遗传的
医生回答(1)
闫振文 副主任医师
中山大学孙逸仙纪念医院 神经内科
病情分析:神经元蜡样脂褐质沉积症是遗传性的。该疾病是由CTSD基因突变引起的,而CTSD基因突变属于常染色体隐性遗传病,所以是遗传性的。虽然神经元蜡样脂褐质沉积症通常由遗传引起,但并非所有病例都具有家族史。患者应定期监测症状变化,并遵循医嘱接受适当的治疗和康复措施以改善预后。