病情分析：遗传代谢病是一种遗传疾病，因为它涉及基因突变导致的生化异常。
遗传代谢病通常由特定基因的突变引起，这些基因编码参与代谢过程的酶或蛋白。当这些分子的功能受损时，会导致体内物质代谢紊乱，从而引发相应的临床症状。这种疾病通常遵循一定的遗传模式，如常染色体显性、隐性或X-连锁遗传。
然而，并非所有遗传代谢病都遵循简单的孟德尔遗传规律，有些可能表现为新发突变或母系遗传。
由于遗传代谢病的复杂性和多样性，建议患者及其亲属在医生指导下进行家族史调查和必要的基因检测，以评估风险并采取适当的预防措施。