遗传性红细胞生成性卟啉症能治愈吗

2024-05-30 760人阅读

问题描述: 遗传性红细胞生成性卟啉症能治愈吗

医生回答(1)

病情分析:遗传性红细胞生成性卟啉症不能被彻底治愈。
该疾病为遗传性疾病,涉及多个基因的突变,这些基因编码参与血红素生物合成的酶。由于这些酶的功能缺陷,体内卟啉代谢异常,导致卟啉前体积累,进而引发一系列临床表现。目前虽然有药物可以治疗相关症状,如急性发作时的疼痛,但并不能改变基因突变导致的酶缺乏。因此,该疾病无法被完全治愈。
对于急性腹痛、溶血或神经精神症状严重者,可遵医嘱使用胆碱酯酶抑制剂苯海索、阿托品等来缓解症状。
患者应定期监测血液中ALA和PBG水平,并避免摄入可能加重病情的食物与药物。同时注意防晒,因为紫外线暴露可能导致皮肤光敏反应。

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