脆性x染色体综合症是遗传病吗

2024-05-08 539人阅读

问题描述: 脆性x染色体综合症是遗传病吗

医生回答(1)

病情分析:脆性X染色体综合征是性连锁显性遗传病,因为致病变异基因仅一个拷贝即可导致疾病表现。
脆性X染色体综合征是由于FMR1基因突变引起的,该基因位于X染色体上,因此表现为性连锁显性遗传。致病基因突变使得FMRP蛋白异常,进而影响神经系统的发育和功能,导致一系列临床表现。由于男性只有一个X染色体,所以患病风险高于女性。
虽然脆性X染色体综合征通常是由新突变引起,但在极少数情况下,也可能是由家族中已存在的基因变异所致。这可能是因为父母或祖辈携带有潜在的致病变异,但未表现出症状,而在子代中表达出来。
面对脆性X染色体综合征,关键是要提供全面的支持与教育,包括特殊教育、行为管理和医疗护理。同时建议患者家属参与专业组织提供的家庭支持小组,以获取更多信息和支持。

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