先天性肾上腺皮质增生症基因检测有必要吗

2024-05-24 909人阅读

问题描述: 先天性肾上腺皮质增生症基因检测有必要吗

医生回答(1)

病情分析:先天性肾上腺皮质增生症基因检测有必要。
先天性肾上腺皮质增生症是由基因突变引起的遗传性疾病,通过基因检测可以确定具体的突变类型,进而指导个体化治疗和管理。
对于疑似或确诊的患者,如果家族史阳性、存在新生儿期失盐等特殊情况,则有必要进行基因检测以确认诊断。
在考虑进行先天性肾上腺皮质增生症基因检测时,应咨询专业医生,并注意保护个人隐私信息。

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