软骨发育不全是不是单基因遗传病

2024-05-31 559人阅读

问题描述: 软骨发育不全是不是单基因遗传病

医生回答(1)

病情分析:软骨发育不全是单基因遗传病。
软骨发育不全是由于一个基因突变所致,即编码软骨细胞生长因子受体2的基因发生突变,使得软骨细胞无法正常增殖与分化,进而影响长骨的纵向增长。这种遗传方式符合孟德尔遗传规律,且代代相传,因此属于单基因遗传病。
软骨发育不全还可能与其他因素有关,如营养不良、感染或某些药物的影响。这些因素可能导致软骨细胞生长受限,但通常不是由单一基因突变引起的。
软骨发育不全是一种罕见的遗传疾病,患者及其家人需定期监测身高增长情况,并在必要时咨询专业遗传学家或内分泌科医生,以评估治疗选项和预防措施。

2024-06-05 举报