病情分析：先天性短肠综合征在孕期通常难以通过常规筛查手段发现，但可通过羊水穿刺等特殊检查进行诊断。
先天性短肠综合征的病因在胎儿期已经确定，但由于其临床表现多样且可能伴有其他并发症，因此在孕期难以通过常规筛查手段如超声波检查发现。羊水穿刺可以提供更详细的胎儿信息，包括染色体和其他结构异常，从而帮助诊断该疾病。
先天性短肠综合征还可能出现巨球蛋白血症、溶血性贫血等非肠道症状，需要进一步的血液学检查来确认。
对于先天性短肠综合征，建议患者及时就医，在专业医生指导下接受治疗，以改善预后。