小儿肾性尿崩症是不是遗传病的一种

2024-05-24 495人阅读

问题描述: 小儿肾性尿崩症是不是遗传病的一种

医生回答(2)

病情分析:小儿肾性尿崩症是遗传性疾病,通常由特定的基因突变引起。
小儿肾性尿崩症是由于肾脏对抗利尿激素不敏感,导致水重吸收减少,从而引起多尿、烦渴和频尿等症状。该疾病主要受遗传因素控制,与ADH2、WFS1等基因突变有关。这些基因突变导致肾脏细胞内抗利尿激素受体或信号转导蛋白功能异常,使肾脏无法正常响应抗利尿激素,进而影响水的重吸收。
此外,如果患者存在高钙血症或低钾血症,则可能导致肾性尿崩症的症状加重,需要针对原发病进行治疗。
对于肾性尿崩症患儿,应密切监测每日液体摄入量和排泄量,并定期评估生长发育情况。必要时可在医生指导下使用氢片、螺内酯片等药物以改善症状。

2024-08-13 举报

病情分析:小儿肾性尿崩症是遗传性疾病,通常由特定的基因突变引起。
小儿肾性尿崩症是由于肾脏对抗利尿激素不敏感,导致水重吸收减少,从而引起多尿、烦渴和频尿等症状。该疾病主要受遗传因素控制,与ADH2、WFS1等基因突变有关。这些基因突变导致肾脏细胞内抗利尿激素受体或信号转导蛋白功能异常,使肾脏无法正常响应抗利尿激素,进而影响水的重吸收。
此外,如果患者存在高钙血症或低钾血症,则可能导致肾性尿崩症的症状加重,需要针对原发病进行治疗。
对于肾性尿崩症患儿,应密切监测每日液体摄入量和排泄量,并定期评估生长发育情况。必要时可在医生指导下使用氢片、螺内酯片等药物以改善症状。

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