2024-05-14 608人阅读
问题描述: 结节性硬化症的症状是否遗传
医生回答(1)
王俊 副主任医师
上海市第一人民医院 心内科(专家)
病情分析:结节性硬化症的症状可能遗传。
结节性硬化症是一种常染色体显性遗传病,涉及多个基因异常,其中TSC1和TSC2基因突变最为常见。由于是常染色体显性遗传病,当父母中一方携带异常基因时,其子女有50%的概率继承该异常基因并表现出相应的症状。
结节性硬化症还可能伴随智力低下、癫痫发作等症状。这些症状与基因突变引起的神经发育异常有关。
对于结节性硬化症患者及其家属来说,了解疾病的遗传模式有助于风险评估和家族管理。建议定期体检以及进行针对性的基因检测,以监测病情变化和遗传风险。