小儿磷酸酶过少症是不是遗传病呢

2024-05-24 191人阅读

问题描述: 小儿磷酸酶过少症是不是遗传病呢

医生回答(1)

病情分析:小儿磷酸酶过少症是遗传病,因为其发病与特定基因突变有关,并通过家族遗传的方式传播。
小儿磷酸酶过少症是由于X染色体上的基因突变导致碱性磷酸酶缺乏,进而影响骨骼发育。这种疾病通常遵循X染色体连锁隐性遗传模式,即只有当母亲和父亲都携带致病基因时,儿子才可能患病。因此,该疾病具有遗传性,并且主要影响男性后代。
除父母均为患者外,若母亲为携带者而父亲为正常人,则儿子可能患有此病;反之,女儿则不会患病。
小儿磷酸酶过少症是一种罕见的遗传性疾病,诊断需结合临床表现、实验室检查及家系分析。建议患儿定期监测血生化指标,以评估病情变化。

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