2024-07-08 515人阅读
问题描述: 小儿脊髓性肌萎缩症怎么治疗
医生回答(1)
吴泽霖 副主任医师
广州医科大学附属第一医院 儿科
病情分析:小儿脊髓性肌萎缩症可以考虑基因治疗、药物治疗、物理治疗等方法进行治疗。
1.基因治疗
基因治疗可能包括使用腺相关病毒载体将正常基因导入患者体内,如利用AAV9载体携带SMA特异性基因进行肌肉组织靶向递送。通过替换突变的SMN1基因,恢复其功能以改善神经元存活和轴突生长。这种治疗旨在纠正遗传缺陷,从而缓解症状。适用于那些存在可检测到的SMN1基因缺失的小儿脊髓性肌萎缩症患者,尤其是早期诊断且病情较轻的患儿。
2.药物治疗
药物治疗可能涉及使用利鲁唑、依达拉奉等药物来减缓疾病进展,这些药物可以抑制兴奋性氨基酸的释放,减少神经细胞损伤。药物通过调节神经递质平衡和抗氧化应激反应来减轻症状,延缓疾病进程。对于已经确诊但尚无有效治疗方法的患儿,药物治疗是主要手段之一。适用于所有确诊为小儿脊髓性肌萎缩症的患儿,特别是无法接受其他治疗时。
3.物理治疗
物理治疗可能包括使用支具、轮椅等辅助设备,以及进行康复训练,如水疗、按摩等。物理治疗旨在提高患儿的生活质量,增强运动能力,预防并发症。针对不同阶段的患儿提供针对性的康复方案,帮助其保持最佳状态。适用于各期小儿脊髓性肌萎缩症患儿,尤其在疾病稳定期或后期,能够显著改善生活质量。
家长需密切监测患儿的病情变化,定期复查,以便及时调整治疗方案。同时,注意营养均衡,保证充足的休息,避免过度劳累,有助于维持患儿的身体状况。