2024-05-14 425人阅读
问题描述: 结节性硬化基因突变会遗传给孩子吗
医生回答(1)
沈晓婷 副主任医师
中山大学附属第一医院 生殖医学科
病情分析:结节性硬化症是由TSC1或TSC2基因突变引起的常染色体显性遗传病,因此存在将突变传给孩子的风险。
结节性硬化症是由于TSC1或TSC2基因突变导致的常染色体显性遗传病。常染色体显性遗传意味着只要从一个父母那里继承了一个异常基因,就有50%的概率将疾病传给孩子。由于结节性硬化症是由基因突变引起的,所以当父母一方有突变时,孩子也有可能获得相同的突变。
若双亲均为结节性硬化症患者,则子女患病的风险为75%,因为在这种情况下,每个孩子都有三种可能的基因组合:两个正常基因、一个正常基因和一个异常基因、两个异常基因。只有最后一个组合会导致疾病,但概率高达3/4。
结节性硬化症是一种慢性疾病,需要长期管理,并定期监测任何新出现的症状或变化。为了降低后代遗传风险,建议携带致病变异的夫妇在生育前接受遗传咨询,并考虑使用遗传检测技术评估其子代的风险。