病情分析：小儿结节性硬化症是遗传病，与TSC1或TSC2基因突变有关。
小儿结节性硬化症为常染色体显性遗传病，涉及TSC1或TSC2基因突变，这些基因编码的蛋白对细胞生长调控至关重要，突变会导致细胞过度增生形成结节，从而引起多种临床表现。由于该病存在遗传模式，因此是遗传病。
若家族中无既往病例，则罹患风险较低；但孕妇产前诊断可评估胎儿是否存在潜在风险。
面对小儿结节性硬化症，应遵循医嘱进行定期随访和监测病情变化，同时关注患者的心理健康，给予适当的心理支持和教育。