病情分析：软骨发育不全可以通过X线检查和基因检测进行诊断。
X线检查能够显示患者骨骼的发育情况，包括骨骺是否提前闭合等，而基因检测可针对相关致病基因进行测序，以确定是否存在突变。结合上述两种方法，可以准确判断软骨发育不全的情况。
对于软骨发育不全的诊断，还可以通过超声波检查来评估关节和韧带的发育情况。此外，医生还可能会建议进行血液中的生长激素水平测定，以排除其缺乏引起的身材矮小的可能性。
在考虑软骨发育不全时，应避免过度依赖单一诊断手段，以免误诊或漏诊，并注意保持良好的营养和生活习惯，促进身体健康。