常染色体显性遗传性脑白质营养不良能治好吗

2024-05-10 621人阅读

问题描述: 常染色体显性遗传性脑白质营养不良能治好吗

医生回答(1)

病情分析:常染色体显性遗传性脑白质营养不良不能被治愈。
该疾病是由ARSA基因突变导致的ARSA酶缺乏,进而引起神经鞘磷脂积累,导致髓磷脂脱失。由于该疾病是由于基因突变引起的细胞内溶酶体功能障碍所致,因此无法通过常规手段治愈。
虽然该病无法治愈,但早期识别和管理可以延缓病情进展,提高生活质量。
患者应定期接受医学评估和监测,并在专业医疗团队的指导下制定个性化治疗计划,以最大限度地减少症状影响。

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