病情分析：遗传代谢病是遗传病。
遗传代谢病是因为基因突变导致酶或蛋白异常，进而影响了体内物质代谢过程中的关键步骤，使患者出现一系列临床表现。
但并不是所有的遗传代谢病都会立即表现出症状，例如某些迟发型疾病可能在成年后才开始显现。
遗传代谢病需要引起高度重视，定期进行新生儿筛查、血液检测等是非常必要的，以早期诊断和治疗。