杜氏肌营养不良症是什么病

2023-09-26

问题描述: 杜氏肌营养不良症是什么病

医生回答(1)

病情分析:杜氏肌营养不良症是一种罕见的X染色体连锁遗传性肌肉疾病,主要影响男性,导致逐渐进展的肌肉无力和萎缩。
杜氏肌营养不良症是由于基因突变引起的一种遗传性疾病,涉及DMD基因编码的抗肌萎缩蛋白的缺失或功能障碍。该蛋白在维持肌肉结构和功能方面起关键作用,其异常会导致肌肉细胞损伤和死亡。典型表现为从儿童期开始出现的下肢近端肌肉无力和萎缩,随着病情进展可累及上肢和呼吸肌。患者可能经历蹲踞困难、跨步长、肩胛骨突出等特征性运动障碍。
诊断通常包括肌电图、血清肌酸激酶水平检测以及基因检测。肌电图显示肌源性损害,而血清肌酸激酶水平升高支持诊断。目前尚无治愈杜氏肌营养不良症的方法,但可以采取物理疗法和康复训练来延缓病情恶化。对于有呼吸问题的患者,肺体积维持也是重要的管理策略。
患者应保持良好的营养状态,避免剧烈运动以减少肌肉疲劳,确保充足的休息时间,以最大限度地减少不适症状并提高生活质量。

2024-04-22 举报