小儿巴特综合征是不是遗传病

2024-05-27 704人阅读

问题描述: 小儿巴特综合征是不是遗传病

医生回答(1)

病情分析:小儿巴特综合征是遗传病,因为其是由特定的基因突变引起的,并且具有家族聚集性。
小儿巴特综合征是一种常染色体隐性遗传病,由于编码钠-氯共转运体蛋白的基因突变导致肾小球对钠离子的重吸收减少,从而引起低血钠症。由于基因突变是通过父母传递给子女的,因此该疾病具有家族聚集性。
此外,还应注意是否存在继发性低钠血症的情况,如慢性腹泻、尿崩症等,这些疾病也可能导致低钠血症,但通常不会伴随高钾血症和代谢性酸中毒。
面对小儿巴特综合征,应定期监测电解质水平和肾功能指标,以早期发现异常。同时,建议采取均衡饮食,避免过度限制钠摄入,保持适当的水分平衡,有助于预防电解质紊乱的发生。

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