先天性愚型是多基因遗传病吗

2024-01-24

问题描述: 先天性愚型是多基因遗传病吗

医生回答(1)

病情分析:先天性愚型不是多基因遗传病,而是由特定的单个染色体数目异常所致的疾病。
先天性愚型的致病原因是21号染色体的额外拷贝,而多基因遗传病涉及到多个不同基因的变异或表达异常。两者的病因、发病机制及遗传方式均存在显著差异,从而导致了它们在临床表现、诊断方法以及预防措施等方面的不同。
先天性愚型还可能与线粒体DNA突变有关,但较为少见。
针对先天性愚型等染色体异常疾病,产前筛查和诊断技术的应用有助于早期识别和干预,降低患病风险。建议高危人群定期接受相关检查,并遵循医嘱进行管理。

2024-03-08 举报