小儿甲基丙二酸血症是不是遗传性疾病

2024-05-24 610人阅读

问题描述: 小儿甲基丙二酸血症是不是遗传性疾病

医生回答(1)

病情分析:小儿甲基丙二酸血症是遗传性疾病,因为基因突变导致甲基丙二酰辅酶A变位酶缺乏。
该疾病是由于编码甲基丙二酰辅酶A变位酶的基因突变引起的,这种酶的活性降低或缺失,导致甲基丙二酸不能被正常代谢,从而积累在血液中,引起一系列临床症状。这些症状包括恶心、呕吐、腹泻、精神萎靡等,严重时甚至会出现昏迷、抽搐等症状。
此外,如果摄入了含高蛋白质的食物,可能会暂时加重病情,但通常不会影响日常生活。
建议定期监测患儿的甲基丙二酸水平,以早期发现和处理潜在的问题。同时,均衡饮食,避免过多摄入蛋白质,对于减轻症状具有重要意义。

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