肾上腺脑白质营养不良是遗传病吗

2024-06-12 999人阅读

问题描述: 肾上腺脑白质营养不良是遗传病吗

医生回答(1)

病情分析:肾上腺脑白质营养不良是一种常染色体隐性遗传病,由芳烃硫酸酯酶A基因突变引起。
肾上腺脑白质营养不良的发病与芳烃硫酸酯酶A基因突变有关,该基因位于常染色体上,突变后导致酶活性丧失,影响神经鞘磷脂代谢,进而引发髓鞘脱失和神经元损伤。由于该疾病通过遗传方式传递,因此被归类为遗传病。对于有家族史或疑似症状的个体,应进行基因检测和遗传咨询,以了解风险并采取相应措施。
部分患者可能因环境因素、药物或其未知因素暂时出现类似症状,但并非真正的遗传病。这些情况下,需要进一步排除非遗传因素的影响,并在医生指导下进行治疗。
确诊为肾上腺脑白质营养不良时,应遵循医嘱进行规范治疗,包括应用芳香族硫酸酯酶A替代疗法,同时注意避免可能导致病情恶化的因素,如感染、外伤等。定期复查和监测病情变化,及时调整治疗方案至关重要。

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