新生儿苯丙酮尿症检查症状

2023-08-28 716人阅读

问题描述: 新生儿苯丙酮尿症检查症状

医生回答(1)

病情分析:

新生儿苯丙酮尿症检查症状有毛发变色、智力低下、皮肤白皙、湿疹、皮肤干燥、尿液鼠尿臭味等。

1、毛发变色

新生儿苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传疾病,主要是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷所导致。由于苯丙氨酸不能正常代谢,大量的苯丙氨酸堆积在体内,导致新生儿的毛发变色,如头发、眉毛、腋毛等。

2、智力低下

苯丙酮尿症新生儿还会出现智力低下的症状,主要是由于苯丙氨酸在体内不能正常代谢,导致大量的苯丙氨酸堆积在脑部,影响大脑的发育,从而导致智力低下。

3、皮肤白皙

由于苯丙酮尿症的新生儿体内的苯丙氨酸堆积,会导致皮肤出现白皙的情况,同时还会伴有鼠尿味。

4、湿疹

由于新生儿苯丙酮尿症会导致体内的苯丙氨酸浓度升高,从而刺激皮肤的神经,引起皮肤瘙痒的症状,部分新生儿还会出现湿疹的情况。

5、皮肤干燥

由于新生儿苯丙酮尿症会导致体内的苯丙氨酸堆积,从而使新生儿的皮肤出现干燥的情况,同时还会伴有脱屑的症状。

6、尿液鼠尿味

新生儿苯丙酮尿症还会导致新生儿出现尿液鼠尿味的情况,主要是由于苯丙酮尿症会导致新生儿体内的苯丙氨酸无法正常代谢,从而使体内的苯丙氨酸含量升高,进而导致尿液出现鼠尿味的情况。

如果新生儿出现上述症状,建议及时到医院进行检查,可以在医生的指导下进行低苯丙氨酸饮食治疗,如采用低苯丙氨酸奶粉喂养,使新生儿的血苯丙氨酸水平维持在正常水平,从而减少上述症状的出现。

2023-08-29 举报