多发性软骨瘤是遗传病吗

2024-05-13 703人阅读

问题描述: 多发性软骨瘤是遗传病吗

医生回答(1)

病情分析:多发性软骨瘤是由特定基因突变引起的遗传性疾病,具有一定的家族聚集性和遗传倾向。
多发性软骨瘤是由于EXT1或EXT2基因突变导致的,这些基因位于22号染色体上,与软骨细胞的生长和分化有关。遗传模式为常染色体显性遗传,意味着只要从父母双方各继承一个异常基因,就有75%的概率患上此病。
但并非所有病例都可追溯到明确的家族史,这可能是因为某些个体在获得性因素的影响下发生了基因突变。
需要注意的是,虽然多发性软骨瘤存在遗传风险,但并不意味着每个携带异常基因的人都一定会发病。定期体检以及避免高危因素如放射线暴露等,对于降低患此疾病的风险至关重要。

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