18三体综合征是什么遗传病

2023-09-26

问题描述: 18三体综合征是什么遗传病

医生回答(1)

病情分析:18三体综合征是一种由额外的18号染色体所致的遗传疾病。
18三体综合征是由于第18对染色体多了一条而导致的。正常情况下,人类细胞核内有46条染色体,其中包含了来自父母各23条染色体。而患有18三体综合征的人则会有47条染色体,其中包括了额外的一条18号染色体。患者可能表现为智力低下、生长迟缓、面部畸形等典型特征。此外还可能出现先天性心脏病、消化道重复畸形等症状。
针对该疾病,医生可能会建议进行羊水穿刺术以评估胎儿的染色体情况;必要时还可进行超声心动图来评估心脏结构异常。本病目前没有特效治疗方法,主要是针对患者的并发症进行处理,如采用小肠营养支持治疗管理胃肠道功能不全。
患者应保持良好的生活习惯,定期进行体检以及基因检测,以便早期发现并干预相关风险因素。

2024-04-23 举报