小儿假肥大型肌营养不良是不是遗传的

2024-05-24 378人阅读

问题描述: 小儿假肥大型肌营养不良是不是遗传的

医生回答(1)

病情分析:小儿假肥大型肌营养不良是遗传的,因为该疾病是由基因突变导致的X染色体连锁隐性遗传病。
基因突变导致抗肌萎缩蛋白的功能缺陷,进而引发肌肉功能障碍,表现为肌无力、肌萎缩等症状。该疾病通过X染色体遗传,因此男性患者将此病传给女儿,而女儿通常是携带者,不会立即表现出症状。
假肥大型肌营养不良还可能与环境因素有关,如孕期接触有害物质或感染某些病毒等,这些都可能导致胎儿发育异常,增加患病风险。
在考虑生育时,建议咨询专业医生,并进行基因检测以评估风险。若确诊为携带者,则应采取适当措施减少子代患病的可能性。此外,对于已患该病的患儿,可通过康复训练延缓病情进展,提高生活质量。

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