dmd基因检测会漏诊吗

2024-05-29 886人阅读

问题描述: dmd基因检测会漏诊吗

医生回答(1)

病情分析:DMD基因检测存在漏诊的可能性,尤其是对于某些未被现有技术识别的变异。
DMD基因位于X染色体上,其突变可能导致肌萎缩蛋白缺失或功能异常。虽然基因检测是诊断DMD的重要手段,但现有技术可能无法识别所有突变,导致漏诊。此外,女性携带者通常不会表现出临床症状,但仍然可以将致病基因传递给后代,因此建议对家族史进行评估以减少漏诊风险。
如果患者在基因检测前已经接受了肌肉活检或其他影像学检查,并且这些结果与DMD一致,则漏诊的风险较低。
如果疑似患有DMD,应寻求专业医生的意见,并进行全面的遗传咨询和后续治疗规划。

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