2021-11-25 130人阅读
问题描述: 苯丙氨酸偏高一定是苯丙酮尿症吗?
医生回答(1)
简磊 副主任医师
三峡大学附属仁和医院 内分泌科
病情分析:苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积,并从尿中大量排出。当苯丙氨酸含大于0.24mmol/L,即两倍于正常参考值时,应复查或采静脉血定量测定苯丙氨酸和酪氨酸,单纯苯丙氨酸增高不一定就是苯丙酮尿症。