2021-11-25 136人阅读
问题描述: 黏脂贮积症型表现及诊断?
医生回答(1)
简磊 副主任医师
三峡大学附属仁和医院 内分泌科
病情分析:黏脂贮积症Ⅲ型是常染色体隐性遗传。可能该种酶缺乏与多种溶酶体水解酶的识别部位异常有关,如己糖苷酶、β-葡萄糖苷酸酶、β-半乳糖苷酸酶等的识别部位缺损,造成比较多的中性、酸性黏多糖及黏脂沉积于组织细胞内而致病。该病无特殊疗法,畸形严重者应予手术矫形,对感染和心力衰竭的病人应进行对症处理。