病情分析：软骨发育不良是一种始于胎儿的软骨发育障碍，以长骨受累最重，表现为四肢与躯干比例失常的侏儒症，又称软骨发育不全。一般认为是常染色体显性遗传。多为散发病例。
目前对该病无特殊治疗。垂体前叶激素治疗有一定疗效，近年有试用腮腺素治疗。股骨胫骨的内翻畸形可用矫形手术治疗。建议在专科医生的指导下进行支持性治疗。