病情分析：纯合子型家族性高脂血症，可以通过测定血脂来进行确诊。纯合子型家族性高脂血症又称家族性高β脂蛋白，临床表现为高胆固醇血症、特征性黄瘤、早期心血管疾病及家族史阳性等。纯合子型家族性高脂血症是儿童期最常见的遗传性高脂血症，也是最严重的脂代谢疾病之一，可能会导致各种危及生命的心血管并发症，是冠心病的重要危险因素。