病情分析：软骨营养障碍是一种由于软骨内骨化缺陷导致的先天性发育不良，主要影响长骨。临床表现是一种特殊类型的侏儒-短肢侏儒，身心发育良好。软骨发育不全又称胎儿软骨营养不良、软骨营养不良侏儒症等。由于大多数病例是由未受影响的父母中完全不可预测的基因突变引起的，因此生物干预技术的效果仍然难以评估。