病情分析：先天性巨结肠的发病可能与神经节细胞缺如、遗传因素、胎粪性便秘或肠道感染有关。典型症状包括顽固性便秘、腹胀和呕吐，严重时可导致营养不良。
1.神经节细胞缺如
神经节细胞缺如是先天性巨结肠的主要病理特征，由于胚胎发育过程中肠神经丛未能正常发育所致，导致近端肠管出现狭窄和梗阻。为减轻症状，可遵医嘱使用促进胃动力药物进行治疗，如多潘立酮片、枸橼酸莫沙必利片等。
2.遗传因素
遗传因素可能通过影响肠道神经系统的发育而增加先天性巨结肠的风险。针对遗传性风险，建议定期进行家族史调查和基因检测，以早期发现并采取预防措施。必要时，可以考虑进行结肠镜检查以评估结肠状况。
3.胎粪性便秘
胎粪性便秘是指胎儿吞入羊水中含有的脱落上皮细胞和胆汁凝固物，在出生前后形成胎便，当大量胎便积聚时，会加重结肠壁的水肿和炎症反应，进而引起结肠痉挛和狭窄。轻柔地按摩患儿腹部或使用肠道功能促进剂如乳果糖口服溶液、甘露醇注射液等，以软化大便并刺激肠道蠕动。
4.肠道感染
肠道感染可能导致局部黏膜充血水肿，甚至糜烂出血，继发细菌移位至肠系膜淋巴结，产生毒素，进一步损伤肠黏膜，使肠管运动受抑制，从而加重巨结肠的症状。患者可在医生指导下服用抗生素治疗，常用药物包括阿莫西林胶囊、盐酸左氧氟沙星胶囊等。
先天性巨结肠需密切监测病情变化，定期复查以评估治疗效果和病情进展。推荐的辅助检查项目包括新生儿疾病筛查、超声波检查以及必要时的钡灌肠X线检查。