病情分析：先天性肾上腺皮质增生症可以通过血ACTH测定、尿17-羟孕酮和17-酮类固醇检测、21-羟化酶活性测定、盐皮质激素测定以及基因检测来进行诊断。如果疑似此病或出现相关症状，建议及时就医以便进行准确的诊断和治疗。
1.血ACTH测定
ACTH水平升高是CYP21A2基因突变导致皮质醇合成不足的表现之一，可辅助诊断先天性肾上腺皮质增生症。通过抽取血液样本送至实验室分析ACTH含量。
2.尿17-羟孕酮和17-酮类固醇检测
17-羟孕酮和17-酮类固醇是肾上腺皮质产生的重要代谢产物，其浓度异常有助于先天性肾上腺皮质增生症的诊断。采集晨起第一次排泄尿液样本，经离心后送检。需注意避免尿液污染或保存不当引起的干扰结果。
3.21-羟化酶活性测定
21-羟化酶催化肾上腺皮质合成皮质醇的关键步骤，活性降低可能导致雄激素过多并引发相关症状。通常采用放射免疫法或高效液相色谱技术对血浆中18-氧皮质醇、18-羟皮质醇等代谢物进行定量分析。
4.盐皮质激素测定
盐皮质激素包括醛固酮和去甲肾上腺素，用于评估肾上腺皮质的功能状态。采样时间依据具体检查目的而定，一般为空腹状态下随机采集血液标本。
5.基因检测
针对CYP21A2基因的测序可以确定是否存在突变，从而确认诊断。可通过抽血获取DNA样本，在专业机构进行分析。
以上各项检查前应保持空腹状态，并按医嘱提前停用可能影响相应指标药物，以确保准确反映病情。