病情分析：口面趾综合征症状有颅顶短而尖、智力低下和原因、听觉嗅觉消失、视神经萎缩、眼球凸起、眼距宽、上睑下垂等，发病原因不明。口面指综合征根据遗传方式和临床表现共分4型，Ⅰ型常见，其他3型都罕见，每个类型都有各自的主要症状，Ⅰ型会出现脑穿通畸形、脑积水和脑萎缩的病症。现无有效治疗方法。