病情分析：小儿进行性骨干发育不良是一种罕见的遗传性代谢疾病，由于基因突变导致骨质矿化障碍，引起骨骼生长缓慢和变形。
小儿进行性骨干发育不良是由于编码Ⅰ型胶原蛋白的COL1A1或COL1A2基因突变引起的。这些基因异常会影响骨骼组织的正常发育和功能，导致骨质疏松和脆弱。典型表现为身材矮小、头颅畸形、胸廓畸形、脊柱侧弯等。此外，还可能出现关节僵硬、肌肉无力等症状。
诊断通常需要进行血液生化分析、尿液分析、X线检查、CT扫描以及基因检测。其中，基因检测可直接识别致病变异。治疗可能包括物理疗法以维持关节活动度，营养支持以促进骨骼健康，以及在严重情况下考虑手术矫正骨骼畸形。必要时，医生会根据具体情况开具维生素D和钙补充剂。
患儿家属应注意定期监测孩子的身高增长情况，同时关注任何可能影响骨骼健康的环境因素，如维生素D缺乏，及时就医并接受专业指导。