什么是遗传性血色病

2021-08-22

问题描述: 什么是遗传性血色病

医生回答(1)

病情分析:遗传性血色病是一种罕见的遗传代谢疾病,由于基因突变导致体内铁代谢障碍,铁超载引起器官功能损害。
遗传性血色病是由于HFE基因突变引起的铁代谢异常,导致铁吸收增加,但无法有效排出体外,造成铁在肝脏和其他组织中的过度积累。该疾病可能导致皮肤色素沉着、内分泌紊乱、肝硬化等。其中,内分泌紊乱可能引发糖尿病,而肝硬化则会导致腹水、黄疸等症状。
为确诊遗传性血色病,医生可能会建议进行血常规、血清铁蛋白测定、转铁蛋白饱和度检测以及骨髓活检等检查项目。治疗遗传性血色病通常需要使用去铁胺、地拉罗司等药物降低铁负荷,对于晚期患者,可考虑脾脏切除术以减少铁吸收。
患者应避免摄入高铁食物,如红肉和贝类,以减轻铁负荷,同时定期监测铁水平并接受专业指导。

2024-02-29 举报